Gran Bretaña se está embarcando en una serie de proyectos de investigación en 2023 que consolidarán su lugar como líder mundial en genómica.
Incluyen la iniciativa de medicina genética más grande del mundo, con 5 millones de adultos listos para vincular sus perfiles de ADN con datos de estilo de vida y registros de salud en un nuevo proyecto llamado Our Future Health
Al mismo tiempo, un Programa de Genomas Recién Nacidos leerá el ADN de 100.000 bebés (los 3.000 millones de letras de su código genético) para detectar enfermedades infantiles. Otros proyectos se centrarán en el cáncer y el registro de los genomas de las minorías étnicas que han estado subrepresentadas en la investigación médica.
“El Reino Unido es indiscutiblemente el líder mundial en genómica”, dijo Eric Topol, director del Scripps Research Translational Institute en California, quien no tiene un papel directo en los programas. “Su compromiso con la genómica ha sido más extenso y más amplio que cualquier otro país”.
La proeza británica en la investigación del ADN data de hace 70 años, con el descubrimiento de la estructura de la molécula por parte de Francis Crick y James Watson, seguido del desarrollo del primer método para leer la secuencia de letras bioquímicas (conocidas como bases) en el ADN por parte de Fred Sanger en el 1970
Más recientemente, al comienzo de la pandemia de Covid-19, los científicos del Reino Unido lideraron el mundo en la lectura de genomas de coronavirus para ayudar a identificar la aparición de nuevas variantes virales.
El nuevo programa comenzará con dos capítulos principales en Inglaterra el próximo año. Se espera que sigan las extensiones al resto del Reino Unido.
Una rama es el Programa de Genomas Recién Nacidos, que está siendo llevado a cabo por Genomics England, una empresa de propiedad pública. Se enfoca principalmente en las mutaciones genéticas que causan enfermedades infantiles raras. El gobierno está invirtiendo un total de 175 millones de libras esterlinas en el programa y en otras iniciativas de diversidad y cáncer de Genomics England.
El segundo capítulo lo llevará a cabo Our Future Health, una organización benéfica independiente, que ha recibido 79 millones de libras esterlinas del gobierno y más de 100 millones de libras esterlinas de socios industriales. Buscará variaciones genéticas que hagan que las personas sean susceptibles a afecciones crónicas comunes, como enfermedades cardíacas y diabetes tipo 2, cada una de las cuales afecta a aproximadamente 500 millones de personas en todo el mundo.
Ya se han reclutado 150.000 voluntarios iniciales para Our Future Health a través de Internet, cartas de invitación y cinco centros móviles que recorren Inglaterra. Acuerdan completar un cuestionario de salud y estilo de vida, someterse a un examen físico y proporcionar una muestra de sangre para análisis genético.
Además de una distinción entre un enfoque en enfermedades raras y comunes, otra diferencia entre los dos programas es que Genomics England enfatiza los beneficios clínicos para los participantes, mientras que Our Future Health está estableciendo una gran cohorte de voluntarios principalmente para la investigación.
“Our Future Health se basa en una gran tradición británica de estudios de cohortes y, en particular, en el éxito del Biobanco del Reino Unido, que actualmente es el mejor del mundo”, dijo Ewan Birney, director general adjunto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular.
UK Biobank ha recibido alrededor de £ 340 millones del gobierno y organizaciones benéficas desde que se estableció en 2004 como un proyecto de décadas con 500,000 voluntarios de mediana edad, cuya salud estaría vinculada a su estilo de vida y genética. El análisis de los datos del Biobanco está generando más de 500 trabajos de investigación por año de científicos de todo el mundo, mucho más que cualquier base de datos médica comparable.
La participación en Biobanco fue totalmente altruista y los voluntarios no recibieron información sobre sus datos personales. Sin embargo, Our Future Health proporcionará comentarios a las personas que lo deseen, dijo Andy Roddam, su director ejecutivo.
Tanto Our Future Health como Genomics England también están haciendo un esfuerzo especial para incluir muestras representativas de la población en sus estudios después de que Biobank fuera criticado por su número desproporcionado de voluntarios blancos de clase media.
“Llevaremos el Programa de Genomas Recién Nacidos a familias de una amplia gama de comunidades”, dijo Amanda Pichini, directora clínica de Genomics England. “Muchas de estas familias no tendrán conocimientos previos de genética, por lo que será esencial un buen asesoramiento”.
Las asociaciones entre el gobierno y la industria ya desempeñan un papel importante en la investigación genómica del Reino Unido y se desarrollarán aún más en el futuro, dijo Steve Bates, director ejecutivo de BioIndustry Association.
La inversión del gobierno en los programas “ayudará a que el Reino Unido sea el mejor lugar para iniciar y escalar nuevas empresas de genómica”, agregó Bates. “Al mismo tiempo, las grandes compañías farmacéuticas y tecnológicas del mundo vienen aquí para hacer uso de nuestro entorno genómico y conectarse a nuestros conjuntos de datos”.
Hasta ahora, los programas de genómica del Reino Unido han trabajado principalmente con Illumina, con sede en California, para proporcionar las máquinas que leen el ADN de los participantes. Our Future Health continuará con esa asociación, utilizando las “matrices de genotipado” de Illumina para encontrar las variaciones genéticas que determinan la susceptibilidad a enfermedades comunes; esto no requiere que se secuencie todo el genoma.
Pero están surgiendo dos competidores de Illumina. Oxford Nanopore del Reino Unido y PacBio de California están presionando para participar en los próximos proyectos de Genomics England.
Chris Wigley, director ejecutivo de Genomics England, dijo que la innovación estaba floreciendo entre las empresas que analizan datos genéticos. “Estamos viendo una especie de explosión cámbrica de diferentes técnicas y enfoques”, dijo, refiriéndose al gran estallido de actividad evolutiva en la Tierra hace 550 millones de años.
Una empresa con sede en Oxford, Genomics plc, se está asociando con Our Future Health para dar sentido a sus datos. Ayudará a generar “puntuaciones de riesgo poligénico”, que especifican el riesgo de cada participante de desarrollar una amplia gama de enfermedades comunes sobre la base de su perfil genético. Cuando el riesgo es alto, las personas y sus médicos pueden tomar medidas preventivas, a través de cambios de comportamiento o medicamentos, para reducirlo.
“Trabajaremos con Our Future Health para encontrar la mejor manera de comunicar los puntajes de riesgo a las personas y sus médicos, e integrarlos en la práctica actual”, dijo Peter Donnelly, director ejecutivo de Genomics plc. “Nuestro objetivo es que la prevención personalizada se convierta en una rutina en el servicio de salud dentro de cinco o diez años”.
